Penn State Üniversitesi’nden bilim insanları, insan sinir hücrelerinin fonksiyonel bozuklukları onaran eşsiz bir ilaç keşfettiler. Rett sendromu ve bazı otizm türlerinde ilacın işe yaradığı belirtiliyor. Biyoloji Prof. Gong Chen, Hayat Bilimleri’nde başkan Verne M. Willaman liderliğinde yapılan çalışmanın erken basımı Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde 4 Ocak 2016’da çevrimiçi yayınlandı.
“ Bu araştırmanın en heyecan verici kısmı, Rett Sendromu hastalarından alınan insan nöronları kullanılarak , hastalık modelinin altında yatan mekanizma araştırılmış olması. Bu sayede yeni ilacın hedefi keşfedilerek doğrudan Rett sendromu ve potansiyel olarak otizm spektrum bozuklukları için doğrudan klinik çıkarım sağlanabilir,” Dr. Chen.
Araştırmacılar Rett Sendromu hastalarının cilt hücrelerinden farklılaştırılan kök hücreleri türevlendirerek laboratuvarda sinir hücreleri üzerinde çalışma imkanı buldu. Bu sinir hücreleri Rett Sendromu’na neden olduğu düşünülen MECP2 gen mutasyonunu ve benzeri genleri taşıyor. Araştırmacılar bu sinir hücrelerinde beyin ve sinir hücre gelişiminde çok önemli bir rolü olan KCC2 molekülünün eksik olduğunu gösterdi.
“KCC2 , erken beyin gelişiminde önemli bir fonksiyonu olan GABA nörotransmitterinin fonksiyon gelişimini kontrol ediyor. Enteresan şekilde KCC2 ‘yi Rett nöronlarına ekleyince, GABA’nın fonksiyonunu normale döndürdü. İşte bireylerde KCC2 ‘nin fonksiyonunu arttırarak Rett Sendromu’nun tedavisi sağlanabilir,” diyor Chen .
Ayrıca araştırmacılar, insülin benzeri büyüme faktörü (IGF1) ile tedavi edilen hasta sinir hücrelerinde, KCC2 seviyesinin arttığı ve böylece GABA nörotransmitterinin fonksiyonunun düzeltilebileceğini belirtti.
Rett sendromlu fare modelinde ve faz 2 insan klinik deneme tedavisinde semptomların hafiflediği görüldü.
IGF1 ‘in KCC2 eksikliğini giderdiğinin anlaşılması , KCC2 gibi hareket edecek pek çok küçük molekülün keşfine ve de otizm gibi hastalıkların da tedavisinin önünü açabilir.
Kaynak : http://www.sciencedaily.com/releases/2016/01/160104163157.htm
