Dünya’da ilk kez doktorlar, bir hastanın genlerini CRISPR ile değiştirerek, kalıtsal körlüğü tedavi etme girişiminde bulundular. Oregon Sağlık & Bilim Enstiüsü’nden bir ekip, hastanın gözüne üç damla CRISPR DNA fragmanı enjekte ederek, nadir görülen genetik bir hastalığı tedavi etmeyi umuyor.
Leber congenital amaurosis adı verilen genetik hastalık, çocukluğun erken evrelerinde ağır görme bozukluğuyla ortaya çıkarak, zamanla hastanın tümüyle kör olmasına neden olabiliyor.
“Genel anlamda, bu sayede doğuştan kör olan insanları alarak, onların görmesini sağlayabiliriz,” diyor, Editas Tıp’tan şef bilimsel yetkili Charles Albright Associated Press’e verdiği demeçte.
Editas Tıp, gerçekten genetik tedavi geliştiren biyoteknoloji şirketlerinden biridir. “Bu sayede tümüyle yeni bir ilaç türü doğuyor ve DNA’yı değiştirebilen ilaçla olacak.”
Bazı genetik hastalıklar mevcut gen terapileriyle tedavi edilebiliyor. Bu tedavilerde mutasyona uğrayan gen değiştirilerek tedavi edilebilirken, Leber congenital amaurosis gibi hastalıklarda genetik bozukluk çok büyük olduğundan, mevcut tedavilerle iyileştirmek pek mümkün değil. İşte bu nedenle doktorlar genetik hatayı CRISPR’la düzenlemeyi seçti.
“Hücreler bir kez düzenlendi mi, bu kalıcı oluyor ve hücre hastanın hayatı için sebat etmelidir,” diyor Massachusetts Göz ve Kulak Hastanesi’nden doktor Eric Pierce.
Doktorların bu ilk denemesinin işe yarayıp yaramadığını anlamak yaklaşık bir ay alacak. Eğer işe yararsa doktorlar çocuklar ve yetişkinlerin de aralarında olduğu 18 hastanın, daha genlerini düzenlemeyi planlıyor.
Leber Konjenital Amorozisi Hakkında
Leber konjenital amorozisi, retinayı etkileyen genetik bir nadir hastalıktır. Retina ise gözde ışığı ve rengi algılayan özelleşmiş bir yapıdır. LKA(Leber konjenital amorozisi) ilk defa Theodor Leber tarafından 1869 ve 1871yıllarında klinik bulgulara dayanarak tanımlandı. Etkilenen yeni doğanlar doğduklarında çoğunlukla körlerdir. LKA genellikle otozomal resesif olarak kalıtılır. Otozomal resesif kalıtımın ne olduğuna ise sonraki başlıklarda değindik. Bu hastalığın alt tipleri de mevcut ve 13 tanedir. Alt tipler genetik farklılıklar, bağlantılı göz anormallikleri ve görme kaybının izlediği yolların farklı olmasından dolayı varlar.
Belirti ve Semptomlar
LKA ile doğan çocuklarda retinadaki ışık toplayan hücrelerin(rod ve koniler) işlevi tam olarak gerçekleştirilmez. Bebeklikten itibaren LKA olan insanlarda ağır görme bozukluğu vardır. Bu bozukluk ilerleyici değildir ama çok yavaş bir şekilde zamanla kötüleşebilir.
6 Yorum