Bilimsel GelişmeGenetikİlginç BilimTeknoloji HaberTıp ve Sağlık

Dünya’da İlk Kez CRISPR ile Kalıtsal Körlük Tedavisi Denendi

Dünya’da ilk kez doktorlar, bir hastanın genlerini CRISPR ile değiştirerek, kalıtsal körlüğü tedavi etme girişiminde bulundular. Oregon Sağlık & Bilim Enstiüsü’nden bir ekip, hastanın gözüne üç damla CRISPR DNA fragmanı enjekte ederek, nadir görülen genetik bir hastalığı tedavi etmeyi umuyor.

Leber congenital amaurosis adı verilen genetik hastalık, çocukluğun erken evrelerinde ağır görme bozukluğuyla ortaya çıkarak, zamanla hastanın tümüyle kör olmasına neden olabiliyor.

“Genel anlamda, bu sayede doğuştan kör olan insanları alarak, onların görmesini sağlayabiliriz,” diyor, Editas Tıp’tan şef bilimsel yetkili Charles Albright Associated Press’e verdiği demeçte.

Editas Tıp, gerçekten genetik tedavi geliştiren biyoteknoloji şirketlerinden biridir. “Bu sayede tümüyle yeni bir ilaç türü doğuyor ve DNA’yı değiştirebilen ilaçla olacak.”

Bazı genetik hastalıklar mevcut gen terapileriyle tedavi edilebiliyor. Bu tedavilerde mutasyona uğrayan gen değiştirilerek tedavi edilebilirken, Leber congenital amaurosis gibi hastalıklarda genetik bozukluk çok büyük olduğundan, mevcut tedavilerle iyileştirmek pek mümkün değil. İşte bu nedenle doktorlar genetik hatayı CRISPR’la düzenlemeyi seçti.

“Hücreler bir kez düzenlendi mi, bu kalıcı oluyor ve hücre hastanın hayatı için sebat etmelidir,” diyor Massachusetts Göz ve Kulak Hastanesi’nden doktor Eric Pierce.

Doktorların bu ilk denemesinin işe yarayıp yaramadığını anlamak yaklaşık bir ay alacak. Eğer işe yararsa doktorlar çocuklar ve yetişkinlerin de aralarında olduğu 18 hastanın, daha genlerini düzenlemeyi planlıyor.

Leber Konjenital Amorozisi Hakkında

Leber konjenital amorozisi, retinayı etkileyen genetik bir nadir hastalıktır. Retina ise gözde ışığı ve rengi algılayan özelleşmiş bir yapıdır.  LKA(Leber konjenital amorozisi) ilk defa Theodor Leber tarafından 1869 ve 1871yıllarında klinik bulgulara dayanarak tanımlandı. Etkilenen yeni doğanlar doğduklarında çoğunlukla körlerdir. LKA genellikle otozomal resesif olarak kalıtılır. Otozomal resesif kalıtımın ne olduğuna ise sonraki başlıklarda değindik. Bu hastalığın alt tipleri de mevcut ve 13 tanedir. Alt tipler genetik farklılıklar, bağlantılı göz anormallikleri ve görme kaybının izlediği yolların farklı olmasından dolayı varlar. 

Belirti ve Semptomlar

LKA ile doğan çocuklarda retinadaki ışık toplayan hücrelerin(rod ve koniler) işlevi tam olarak gerçekleştirilmez. Bebeklikten itibaren LKA olan insanlarda ağır görme bozukluğu vardır. Bu bozukluk ilerleyici değildir ama çok yavaş bir şekilde zamanla kötüleşebilir.

Kaynaklar: https://www.sciencealert.com/in-a-world-first-crispr-has-been-trialled-on-a-patient-to-cure-blindness

Facebook Yorumları
Daha Fazla Göster

Oğuz Sezgin

Bir bilim sever ve kimyager olarak, internetteki eksikliği görerek Gerçek Bilim’i 2012'de kurdum. Bu sitede gördüğünüz pek çok bilim ve teknoloji haberini oldukça ciddi kaynaklardan toplayarak sizin için araştırıyor, çeviriyor ve geliştiriyorum. Gerçek Bilim'deki diğer yazarlar ve ben, her gün baş döndürücü şekilde gelişen bilim ve teknoloji haberlerini size aktarmaktan kıvanç duyarız.

5 Yorum

  1. Geri bildirim: Dünya’da İlk Kez CRISPR ile Kalıtsal Körlük Tedavisi Denendi - Vonelon.com
  2. Geri bildirim: Dünya’da İlk Kez CRISPR ile Kalıtsal Körlük Tedavisi Denendi. - Denizci
  3. Geri bildirim: Dünya’da İlk Kez CRISPR ile Kalıtsal Körlük Tedavisi Denendi. – Denizci Akademi
  4. Geri bildirim: Dünya’da İlk Kez CRISPR ile Kalıtsal Körlük Tedavisi Denendi. - Denizci Akademi
  5. Geri bildirim: Dünyada İlk Kez Kalıtsal Körlük Tedavisi Denendi - KARTALBLOG

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

*

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Başa dön tuşu