Dünyanın ilk topikal gen tedavi jeli; 3.faz denemelerinde nadir görülen bir çocuk cilt hastalığı olan epidermolizis büllozada muhteşem sonuçlar verdi. Onlarca yıldır iyileşmeyen cilt yaraları bu tedavi sayesinde iyileştirilebildi. Geliştirilen bu gen terapi jeli sayesinde, COL7A1 mutasyonuyla nedeniyle doğuştan kolajen proteini üretemeyen çocukların cilt yaraları iyileşti.
Distropik Epidermolizis Bülloza(DEB) nadir görülen bir cilt hastalığıdır. COL7A1 gen mutasyonu nedeniyle vücut kolajen proteini üretemediğinden, vücutta sıvı dolu kabarcıklar ve iyileşmesi zor yaralar oluşur.
İşte yeni gen terapisinde COL7A1 protein kopyaları doğrudan yaralı dokuya aktarılıyor. Bu sayede cildin iyileşmesi için gereken anahtar kolajen proteinlerinin üretimi tetiklenerek, cildin iyileşmesi sağlanıyor. Replike olmayan modifiye herpes virüsü yardımıyla, tedavi immün sistemi savunmalarından kurtularak vücudun diğer bölgelerine kolayca yayılıyor.
“20 yıldır sırtımda olan büyük yara tedaviden 4 ay sonrasında iyileşmeye başladı. Altı ay sonrasında ise yara tamamen iyileşti ve yıllardır çektiğim acımı dindirdi,” diyor Mascoli.
Maalesef jelin etkileri kalıcı değil, bu nedenle bazı hastaların tedavi kesildiğinde yaraları yeniden çıkmaya başladı. Araştırmacılar bu durumun beklendiğini fakat jelin tekrar uygulamasının herhangi bir yan etkisi görülmediğini belirtiyor. İşte bu da uzun süreli jel tedavisinin sağlanabileceğini gösteriyor.
İlaç şirketi Krystal Biotech, pazar onayı için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) ile yakın ilişkiler yürütüyor. Bu nedenle 2023’ün ilk çeyreğinde bir karar çıkması bekleniyor.
DEB hastalığına spesifik olan bu teknolojinin ilk örneği olan bu tedavinin birçok uygulaması geliştirilebilir. Hipotetik olarak bu teknoloji ile tedavi edilebilecek, tek gen mutasyonlarının neden olduğu bir dizi başka epidermolizis bülloza cilt bozukluğu da vardır.
Geliştirilen bu formdaki gen jel terapisi cilt altına nüfuz etmediğinden, sadece ciltteki mevcut yaralar tedavi edilebiliyor. Gelecekte farklı cilt hastalıkları için farklı taşınım modülleri geliştirilebilir.
Araştırma The New England Journal of Medicine dergisinde yayınlandı.
Epidermolizis bullosa hakkında
Epidermolizis bullosa (EB), cilt ve mukoza zarının kabarcıklanmasına neden olan nadir bir hastalıktır.
Küçük travma veya sürtünme halinde bile çok ağrılı kabarcıklar ortaya çıkar. Ciddiyeti hafif ila ölümcül olabilir.[3] Hafif vakaları olanlar, emeklemeye veya yürümeye başlayana kadar semptom göstermeyebilirler. Komplikasyonlar arasında yemek borusu daralması, skuamöz hücreli cilt kanseri ve ampütasyon ihtiyacı olabilir.
EB 16 farklı genden en az birinin mutasyona uğraması sonucu oluşur. Bilinen dört ana tipi vardır: Epidermolizis Bülloza Simplex (EBS), Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB), Jonksiyonel epidermoliz bülloza (JEB) ve Kindler sendromu. Deriden alınan biyopsi, gen testi ve semptomlara bakılarak bu tiplerden birinin teşhisi konulur.
Normalde tedavisi olmayan bu hastalık için belki de artık güvenli ve hasta konforunu arttıracak bir tedavi var. Umarız tedavi onaylanır ve ilaçlar ücretsiz olarak hastalara reçete edilir.
Kaynaklar: https://newatlas.com/health-wellbeing/topical-gene-therapy-gel-heals-wounds-phase3-trial/
https://tr.wikipedia.org/wiki/Epidermolizis_B%C3%BClloza
