Bilim insanları ilk kez CRISPR genetik aracını kullanarak büyük memeli hayvanlarda(köpeklerde) Duchenne musküler distrofisinin (DMD) ilerleyişini durdurdu. UT Southwestern Tıp Merkezi yapılan bu araştırmayı hayat kurtarabilecek bir tedaviye dönüştürmeye çalışıyor.
Science dergisinde yayınlanan araştırmada DMD taşıyan köpeklerin kas fiberler görülmemiş bir iyileşme görüldüğü rapor edildi. Duchenne musküler distrofisi çocuklarda en yaygın görülen ölümcül genetik hastalıklardan biridir. Genetik mutasyon ile distrofin üretimi engelleniyor ki, bu protein kas fonksiyonunun üretilmesinde kritik bir rol oynuyor.
Araştırmacılar tek gen kesme tekniğini kullanarak kas ve kalp dokusunda distrofin yeniden onarılarak, % 92’ye normal seviyelere yükseltildi. Bilim insanları %15 eşiğinin sınırın aşılması durumunda hastalara önemli fayda sağlayacağını düşünüyor.
“DMDli çocuklar; zamanla kalplerinin pompalama yeteneğini kaybetmesi veya diyaframlarının nefes almak için çok zayıflaması nedeniyle ölüyor. Fakat bu distrofin ifadesindeki artış bunun olmasının engelleme umudumuzu cesaretlendiriyor,” diyor UT Southwestern Tıp Merkezi Direktörü Dr. Eric Olson.
DMD her 5000 erkek çocuktan birini etkiliyor, kas ve kalp iflasına neden oluyor ve böylece 30ların başlarında erken ölüme neden oluyor. Hastalar kas dejenerasyonundan tekerlekli sandalyeye mahkum oluyor, diyaframları çalışmadığından respiratöre bağlı yaşıyor. Bilim insanları, on yıllardır distrofin genindeki bir bozukluktan kaynaklandığını düşünse de , genel olarak henüz etkili bir tedavi geliştirilemedi.
Science’da yer alan araştırmada distrofik kas tekli gen düzenlemede klinik denemelerde büyük adım atıldığı belirtiliyor. Hatta şimdiden Dr. Olson’un ekibi, mutasyona uğramış DNA’nın stratejik noktalarında tek bir kesim yaparak, farelerde ve insan hücrelerinde DMD mutasyonlarını düzeltti.
Araştırmada DMD hastalarında en sık görülen mutasyon tipini paylaşan dört köpekte aynı tekniği uyguladı. Bilim adamları, distrofin genini oluşturan 79 ekzondan biri olan ekzon 51’e CRISPR gen düzenleme bileşenlerini sunmak için zararsız bir adenovirüs (AAV) kullandı.
CRISPR, eksonu düzenledi ve birkaç hafta içinde eksik protein, vücudun tamamında kas dokusunda yeniden üretildi ve, kalpte yüzde 92 düzeltme ve diyaframda yüzde 58 yani solunum için gerekli olan kasda iyileşme sağlandı.
Araştırmacıların yaklaşımı mutasyonu onarmaya odaklı olduğundan, distrofin onarılması ile normal gen ifadesine bağlanıyor. Araştırmacılar klinik açıdan halen yapılacak çok şeyin olduğunu belirtiyorlar.
Laboratuar, daha sonra, distrofin seviyelerinin sabit kalmasını ve gen düzenlemelerinin olumsuz yan etkilere sahip olmamasını sağlamak için uzun vadeli çalışmalar yürütecektir.Sonraki adımda UT Southwestern çocuklarda klinik denemelere başlamak istiyor.
Ayrıca Dr. Olson’un son çalışmaları, bu teknolojiyi daha da optimize etmek ve bu teknolojiyi kliniğe getirmek için çalışan bir biyoteknoloji şirketi olan Exonics Therapeutics Inc.’i yarattı.
Kaynak : https://www.sciencedaily.com/releases/2018/08/180830143205.htm
Referans:
- Leonela Amoasii, John C.W. Hildyard, Hui Li, Efrain Sanchez-Ortiz, Alex Mireault, Daniel Caballero, Rachel Harron, Thaleia-Rengina Stathopoulou, Claire Massey, John M. Shelton, Rhonda Bassel-Duby, Richard J. Piercy, Eric N. Olson. Gene editing restores dystrophin expression in a canine model of Duchenne muscular dystrophy. Science, 2018; eaau1549 DOI: 10.1126/science.aau1549
Bu tedavi turkiye ye ne zaman geliyor birde bu gibi tedaviler rin ücreti ne kadar nulor ne kısa zaman da bana cevap verin allah sizlerden razı olsun
Henüz insanlı klinik denemeler başlamadı, umarız yakın zamanda denenir ve tedavi onaylanır. Tedavi onaylanmadan Türkiye’ye bu tedavi ne zaman geleceğini bilmek mümkün değil. Umarım araştırmalar tümüyle olumlu sonuçlanır.
Bu deney nerede yapılıyor sagolun hakkınız helal edin zamanınızı aldim bu gelişme gerçekleşirse nasil haberimiz olur