İnsan genetiğinin anlama konusunda bir dönüm noktası olan ve Eylül 2012’de 5 yıllık bir çalışma sonucu açıklanan ENCODE projesi insan genetiğini anlama konusunda son kilometre taşıydı. Bu yazımda sizler için günümüze kadar olan 6 genetik kilometre taşını araştırdım. Özellikle yeni bulgular insan genomunun gittikçe derinleştiğini bize gösteriyor.
İşte bilim insanlarının bu yoldan geçerken bıraktıkları önemli kilometre taşları.
1866 Kalıtımın Anlaşılması
Özellikle bazı hastalıkların ve özelliklerin ebeveynlerden yavrulara geçmesi aslında genomu çok daha önce deşifre etmiştir. Hatta bu eski Yunanlar’a kadar uzanır. Yunan hekim Hipokrat, pangenezis adı verilen teoride vücudun farklı bölgelerinden gelen “tohum”ların canlıyı oluşturduğunu söylemiştir. Charles Darwin’de daha sonra benzer fikirleri savunacaktır. Aslında bu “tohum”un yüzyıllar boyunca sır olarak kalması da bir hayli ilginç. Ta ki Gregor Mendel’in kalıtım konusunda belirli sistematik deneyler yapması ve baskınlık-çekiniklik mekanizmasını keşfetmesine kadar sürdü. Mendel çalışmalarını “Statistics of Genetic Dominance” başlığıyla yayınladı. Mendel’in bezelye bitkilerindeki çapraz üreme çalışmaları çürütülemedi. Ve böylelikle ilk kilometre taşı Gregor Mendel tarafından konulmuş oldu.
1902 Yılında Kromozomlar Gün Işığına Çıkarıldı
1869 yılında İsviçreli doktor Friedrich Miescher nükleik asitleri izole eden ilk bilim insanı oldu. 1869 yılından itibaren özellikle 30 sene boyunca bilim insanları hücreye daha derin baktılar ve mitoz-mayoz hücre bölünmesi, kromozomları ve hücre çekirdeğinde DNA ve proteinden oluşan uzun iplikleri keşfettiler.
1903 yılında erken genetikçi Walter Sutton, genetik materyalinin anne ve babadan yavruya geçmesi konusunda bir araç kullanabileceğini belirtti. Özellikle mayoz bölünmeyi inceleyen Sutton, bu yapıların kromozom olabileceğini gösterdi. Sutton, 1902 yılında The Biological Bulletin adlı dergide kapsamlı olarak bu çalışmayı yayınladı. 1903 yılında ise onu takiben Alman biyolog Theodor Boveri “Kalıtımda Kromozomlar” adlı çalışmasında da Sutton ile ortak sonuçlara vardı.
1941 Gen Kavramı
Kromozomlar ve kalıtım arasındaki bağlantıyı teyit eden genetikçiler daha derin bilgiler elde etmeye başladılar. 1941 yılında, genetikçiler Edward Tatum ve George Beadle; proteinleri kodlayan genlerin çalışma mekanizmasını ve hücreye metabolik etkilerini ilk kez açıklamışlardı. Bu çalışmalarıyla Tatum ve Beadle “Belirli kimyasal olayların düzenlenmesinde genlerin rolünü keşiflerinden dolayı” 1958 yılında Nobel Tıp ve Fizyoloji ödülü almışlardır. Fakat bu ödülü Joshua Lederberg ile paylaşmışlardır.
1953 DNA Yapısının Keşfi
Artık bilim insanları DNA’nın genetik bilgiden sorumlu molekül olduğunu biliyordu. Ama bu molekül bunu nasıl yapıyordu ve DNA neye benziyordu?
Yapbozun parçaları 1940 yılından itibaren bir araya gelmeye başlamışlardı. 1950 yılında biyokimyacı Edwin Chargaff nükleotidleri veya yapı taşlarını, DNA’daki özel desenler ile anlamaya çalıştı. Bu nükleotidler 4 harfle temsil ediliyordu: A, T, G, C.
İki bilim insanı için bu keşif çok önemliydi. Watson ve Crick. Maurice Wilkins, Edwin Chargaff ve Rosalind Franklin’in yaptığı çalışmaları birleştiren Watson ve Crick 1953 yılında DNA’nın yapısını keşfettiler. Görüldü ki DNA çift sarmallı bir yapıya sahiptir. Ve Crick bu molekül için “yaşamın sırrı” tabirini kullandı.
2001 İnsan Genomu Kataloglandı
DNA’nın birçok sırrının çözülmesini ardından bilim insanları genleri kataloglamak için büyük bir genomik mücadeleye başladı. 1977 yılında genomu kataloglanan ilk organizma Phi X 174 adında bir bakteriyofajdı. 1990 yılına gelindiğinde ise bilim insanları daha büyük bir iş yapmak için hazırlardı.
İnsan Genom Projesi sonuçları 13 yıllık uluslaarası bir çabanın sonucunda 2003 yılında tam olarak açıklandı. Proje gösterdi ki, insanlarda 23.000 protein kodlayan gen vardı ve bunlar sadece genomun %1.5’ini oluşturuyordu. Genomun geriye kalan kısmına ise protein kodlamadığı için “Atık DNA” veya “Junk DNA” da deniliyordu.
2012 Artık DNA’nın sırrı çözüldü
ENCODE adlı proje junk DNA’ya her zamankinden daha derin bir bakış açısıyla baktı. Şu ana kadar Science ve Nature dergilerinde 30’dan fazla makale yayınlanmış bu atık DNA’lar hakkında. Görüldü ki bu DNA’lar biyolojik regülatör olarak görev alabileceği gibi diğer genlerle birlikte de hareket edebilirler. Birçoğunun da zaten insanın evrimsel sürecinden kalan artık DNA’lar olduğu belirtildi. Bulgular birçok hastalığın genetik temelinin bu atık DNA’larda yatıyor olabileceğini bize gösterdi.
Bu çalışma insan genlerini kontrol eden DNA anahtarlarının ilk defa bu kadar kapsamlı incelenmesini sağladı. Şimdi ise bilim insanları insan genomunun bu geniş yelpazesini ve genomumuzdaki bu karmaşık emir mekanizmasını daha iyi incelemek istiyorlar.
REFERANSLAR:
http://www.mendelweb.org/MWolby.html
http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/WWC/1994/geneticstln.php
http://www.esp.org/books/sturt/history/
http://news.bbc.co.uk/2/hi/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/749026.stm
William S. Klug, Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer, Genetik Kavramlar, Palme Yayıncılık
Campbell Biyoloji, Palme Yayıncılık
Bahri Karaçay, Yaşamın Sırrı DNA, TÜBİTAK POPÜLER BİLİM
Bir Yorum