Cornell Üniversitesi’nden Zhenglong Gu’nun raporuna göre, otizm teşhisi konulan çocuklarda zararlı mitokondriyal mutasyon daha fazla gerçekleşiyor.
Son yapılan araştırmalar hücrenin enerji santrali konumunda bulunan mitokondrilerdeki bozukluğun otizme neden belirtilse de , bu ilişkinin biyolojik tabanı halen belli değil. Mitokondri bozukluğu ve otizm spektrum bozukluğu arasındaki genetik ilişkiyi görmek isteyen araştırmacılar, otizmli 903 çocuğun mitokondriyal DNA dizilimlerini ve etkilenmeyen anne ve çocukları da inceledi. Araştırmacılar eşsiz bir heteroplazmik mutasyon şablonu keşfettiler. Hem mutant , hem de normal mitokondriyal DNA dizinleri tek bir hücrede bulunuyordu. Otizmli çocuklar, diğer süt kardeşlerine oranla 2 kat daha fazla zararlı mutasyon içeriyordu ve de proteinlerin değişmesine neden olan 1,5 kat daha fazla mutasyon içeriyordu. Araştırmacılar bu mutasyonlarun anneden ırsi olarak geçebileceğini veya gelişim esnasında kendiliğinde gerçekleşen mutasyonların bir sonucu olabileceğini belirtiyor.
Bilim insanları bu riskin çoğunlukla otizmli çocuklarda , süt kardeşlerine göre daha düşük IQ ve zayıf sosyal davranışlarla olarak kendini gösterdiğini not ediyor. Mitokondriyal DNA’da zararlı mutasyonların taşınması , otizmli çocuklarda nörolojik ve gelişimsel problemlerin çıkmasıyla ilişkilendiriliyor. Çünkü mitokondri metabolizmada merkezi rol oynuyor, bu bulgular çoğunlukla otizmle ve nörogelişim ile ilişkili metabolik bozuklukların anlaşılmasına yardımcı olabilir. Mitokondriyal DNA mutasyon riski yüksek olan aileler değerlendirilerek, bu hastalıkların teşhis ve tedavisi geliştirilebilir.
Daha önce otizm teşhis konulan çocuklarda bir veya birden fazla eşlik eden hastalık(co-morbit) ile mitokondriyal fonksiyon bozukluğu ile alakalı araştırmayla oldukça paralele ilerliyor.
Gelecekteki araştırmalarda mitokondriyal DNA hasarlarına dair anormallikleri anlamak ve nöro gelişimsel bozukluklara değerlendirmek açısından bu araştırma önem taşıyor. Böylece otizm ve diğer nöro gelişimsel bozuklar için yeni tedaviler ve önleyici stratejiler geliştirilebilir.
Kaynak : https://www.sciencedaily.com/releases/2016/10/161028161729.htm
Araştırma Referansı :
- D A Rossignol, R E Frye. Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. Molecular Psychiatry, 2011; 17 (3): 290 DOI: 10.1038/mp.2010.136
- Suzanne Goh, Zhengchao Dong, Yudong Zhang, Salvatore DiMauro, Bradley S. Peterson. Mitochondrial Dysfunction as a Neurobiological Subtype of Autism Spectrum Disorder. JAMA Psychiatry, 2014; 71 (6): 665 DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2014.179
