Mutasyonlar, insan bedenini oluşturan hücrelerin yaşamın bir döneminde farklılaşması veya bölünmesi esnasında DNA’sında meydana gelen hatalar olarak bilinir. Bazen germ hücrelerinde (yumurta veya sperm üreten hücre) meydana gelen bu mutasyonlar yavru hücrelerde görülür ve bir sonraki kuşağa bu şekilde aktarılmış olur.
Öncelikle, erkek ve dişi üreme hücrelerinin her ikisi de benzer sayıdaki hücre bölünmesi sürecinde, puberteye kadarki zaman diliminde kabaca aynı oranlarda mutasyona uğrar.
Yakın bir zamanda yayınlanan yeni bir çalışmaya göre hücre bölünmesi esnasında gözlenen DNA mutasyon oranları incelendiğinde, ergenlik dönemi (13-19) yaş grubundaki bireylerin üreme hücrelerinde gözlenen mutasyon sayısı aynı yaş grubundaki dişilere göre 6 kat daha fazla olduğu tespit edilmiş. Ayrıca bu mutasyonların babadan çocuğa geçme ihtimalinin de aynı şekilde daha yüksek olduğu görülmüş.
Araştırmacılar, erkek adölesan çocukların üreme hücrelerinde görülen DNA mutasyonlarının artışı; adölesan yaş grubu babanın çocuklarında otizm, şizofreni ve spina bifida gibi hastalıkların daha fazla olma sebebini açıklayıcı nitelikte.
Erkek bireyler yaşamları boyunca sperm üretebiliyor ve önceki çalışmalarda yaşla birlikte sperm üretimi esnasında yaşanan mutasyonların da arttığı bildiriliyordu. Ancak son yapılan çalışmaların sonucunda adölesan erkeklerin üreme hücrelerinde daha fazla mutasyon tespit edilmiş olup önceki bilinen kuralın aksi bir tespit elde edilmiştir.
Bilim insanları, erkek üreme hücrelerinin puberteye kadar yaklaşık 150 sefer hücre bölünmesine uğradığını göstermişler. Dişilerde ise puberteye kadar 22 defa olarak tespit edilmiş. Her hücre bölünmesi esnasında DNA mutasyonlarının görülme riski artar ve bu miktar özellikle adölesan yaş grubundaki erkeklerde gözlenmiş. Böylece herediter hastalıkların çocuklara geçişi daha fazla gözlenmiş. Yani adölesan babanın çocuğu, kalıtsal hastalıklara daha yatkın.
Çalışmayı yapan bilim insanları çocukluk veya puberte boyunca yaşanan DNA mutasyonlarının sonuçlarını net olarak bilemediklerini ifade ediyor. Bu yeni çalışmaya kadarki bilimsel veriler erkek üreme hücresinin puberteye kadar 30 sefer bölündüğünü gösteriyordu.
Yapılan bu yeni çalışmayla birlikte, adölesan grubun maruz kaldığı veya yaşadığı DNA mutasyon sayısı yirmili yaş grubuna göre %30 daha fazla. Almanya’daki Institute of Forensic Genetics in Münster’den Dr Peter Forster: ‘’Çocukluk döneminde fark edilmeden geçirilen DNA mutasyonları birikim gösterebilir ya da puberte döneminde maruz kalınan DNA hataları daha fazla olabilir.’’ diyor. ‘’Her ne olursa olsun bunun sebebi tam anlamıyla açık değil.’’ diye de ekliyor konuşmasına.
‘’Diğer bir yandan, günümüz textbooklar, journal Proceedings of the Royal Society B’de yayınlanan bu yeni bilgiyle gözden geçirilip revize edilmelidir.’’ diyor Forster.
Araştırmada Almanya, Avusturya, Orta Doğu ve Batı Afrika’daki 24.097 normal ebeveynin ve biyolojik çocuklarının tükürük ile kan örneklerindeki DNA’ları kullanıldı.
Araştırmacılar, örneklerde mikrosatellit olarak bilinen kısmı elde ederek sekanslama yöntemiyle hücre bölünme sayısını ve maruz kaldığı mutasyonlara ulaşarak çalışmalarını sürdürdüler.
Karşılaştırmalı ilerleyen çalışmada adölesan babaların çocuklarındaki DNA mutasyon sayısının daha fazla olduğu ve puberte boyunca erkeklerde 6 kat daha fazla mutasyon görüldüğü bilgisi ortaya çıktı.
Mutasyon sayısının adölesan erkeklerde artması sonucu çıkan çalışmada unutulmaması gereken bir noktayı Forster: ’’Bu mutasyonal durum oldukça düşük risk içeriyor. Genel olarak risk seviyesi %2 ile %1.5 çevresinde görülüyor.’’ ile koyuyor ve devam ediyor: ‘’Baba olmanın en uygun yaş grubu 20-35 olarak görülüyor.’’
Çalışmayı yürüten ekip, hücre siklus sayım tekniklerini kanser hücrelerinde uygulayarak elde edilen bilgiler ışığında diğer dokuların malfonksiyonu veya büyüme bozukluklarını daha iyi tanıyabilmeye yardımcı olabileceği konusunda umutlu.
Sonuç olarak;
O uygun zamanı yakalamak büyük önem taşıyor, hem bizim için hem de geleceğimiz için.
Referanslar:
1)rspb.royalsocietypublishing.org/content/282/1803/20142898
2)www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150218101841.htm
3)www.nature.com/news/fathers-bequeath-more-mutations-as-they-age-1.11247
4)medicalobserverph.com/teentribune-sperm-mutations-point-to-risk-for-teen-fathers-study/
Kaleminize sağlık. Bir bilim sever olarak yazıları çok beğendim. Referans değerinde bir site olmuş! Umarım bir gün Ay’da saklayacağımız DNA’lara ihtiyacımız olmaz. Öyle bir şey olursa, onları Ay’dan alıp yaşanabilir bir gezegene götürmemiz gerekecektir, o da ayrı bir dert. Çok teşekkürler…