İskoçya’da bir kadın daha önce bilinmeyen bir genetik mutasyon geçirerek, ağrıya karşı bağışıklık kazanırken, yaraları hızla iyileşmeye başladı. Akla hemen süper insanlar geliyor sanırım . Ayrıca korku ve anksiyete seviyeleri de azaldı. Genetikçiler bu mutasyondan kaynaklanan genleri inceleyerek, ağrı tedavisi için yeni yollar bulmaya çalışıyor.
Jo Cameron’un ağrıya karşı duyarsızlığı keşfedildiğinde 65-66 yaşlarında iki ağır cerrahi operasyona girmişti. Kalça protezi ve osteoartrit operasyonu geçirmişti. Bu iki operasyon genelde çok ağrılı ameliyatlar olduğundan doktorlar hastadan ağrı şikayeti bekliyordu. Fakat kadın çok az ya da hiç ağrı hissetmediğini belirttiğinde, gerçekten doktorlar hastayı incelemeye başladı.
Doktorlar Cameron’a tecrübelerini sorduklarında, ufak kesikler ve yaralanmaların genelde acı vermediğini, hatta bazı durumlarda yandığında et kokusu gelene kadar farketmediğini anlamadılar. Hatta varis ve diş problemleri olduğunda bile hiç ağrıkesiciye ihtiyacı olmadığını belirtti. Hatta bileği kırıldığında,dikiş atıldığında bile hiçbir ağrı duymadığını belirtiyor.
Cameron College London ve Oxford Üniversitesi’nden genetik bilimciler tarafında incelendiğin ağrı, ruh hali ve hafızayla ilişkilendirilen FAAH geninin iki adet mutasyon olduğu ortaya çıktı. Birinci mutasyon FAAH ifadesine aracılık ederken, ikinci mutasyon FAAH enzimini kontrol ediyor.
Asıl ilginç olan birinci mutasyonun atık DNA bölgesi olduğu düşünülen bölgede yer alması. Bu bölgedeki DNA’nın işlevi olmadığı düşünülüyordu. Araştırmacılar ağrı duyarlılığını aldığı için bu gene FAAH-OUT adı verildi. Ayrıca FAAH geninin susturulduğu farelerde de benzeri ağrı direnci görüldü.
FAAH geni sadece ağrıyla ilgili değil, yara iyileşmesini de hızlandırıyor ve ayrıca korku tükenmesi adı verilen beyinde korkuya dair düşünceleri de silme yeteneğine sahip. Sonuç olarak bu mutasyon sayesinde anksiyete seviyesi azalıyor. Bu vakada ise Cameron genel aksiyete skalasında en düşük skoru alıyor, yani trafik kazası gibi stresli durumlarda çok sakin kalabiliyor.
“Bu kadının, ağrı ve anksiyete tedavisi için muhtemel bir hedef olduğu düşünülen bir genin aktivitesini azaltan özel bir genotipe sahip olduğunu tespit ettik. Şimdi bu yeni tanımlanan genin nasıl çalıştığını ortaya çıkararak, yeni tedavi hedefleri geliştirmeyi düşünüyoruz,” diyor yardımcı yazar James Cox.
Yine bu mutasyonun tümüyle yararlı değil Cameron zaman zaman hafıza kaybı yaşıyor. Genelde bunlar bazı kelimeleri unutmak veya anahtarları kaybetmek gibi ufak şeyler…
Aile Geçmişinde de Var
Ayrıca bilim insanları Cameron’un annesini,kızını ve oğlunu analiz etti. Anne ve kızda benzeri ağrı direnci yokken , oğlunda biraz ağrı direnci mevcut. Oğlunda aynı FAAH-OUT mutasyonu olsa da, ikinci gende yer almıyor. Fakat Cameron’a göre rahmetli babasında da benzeri bir özellik vardı ve bu özellik ona babasından geçti. Babası da ömrü boyunca ağrı kesici kullanmamıştı.
Araştırmacılar ağrı eşiği yüksek insanları çok nadir olduğunu bu genetik mutasyonların çalışılmasıyla ağrı, anksiyete, kronik ağrı, PTSD, yara iyileştirme ve belki de alternatif gen terapi teknikleri geliştirilebilir.
Cameron kendisi hakkında keşfettiklerinden ve diğer insanlara yardım edebilmek adına çok mutlu olduğunu belirtiyor.
Kaynaklar:
https://newatlas.com/genetic-mutation-resist-pain-heal-faster/ University College London
2 Yorum