Yeni geliştirilen gen terapisi sayesinde Duchenne Musküler Distrofi hastalığının ilerlemesi yavaşlatılabiliyor ve hatta kas hasarının onarılma potansiyeli doğuyor. İnsanlı denemelerinin 2 yıla başlayacağı belirtiliyor.
Duchenne Musküler Distrofi hastalığında distrofin üretimi bozulduğundan kasların yapısı ve dayanımı zamanla bozuluyor. Hastalar 3-4 yaşındayken hareket problemleri yaşamaya başlarken, sonra yürüyemiyorlar. Maalesef 20’li yaşlara kadar ancak yaşıyorlar.
DMD gibi genetik hastalıklarda bilim insanları bazı başarılar elde etse de, asıl zorluk; distrofin gibi bilinmeyen büyük genetik kodların, viral vektör paketleri için aşırı büyük paketler gibi olmasıdır.
Washington Üniversitesi’nden bilim insanları, kulağa oldukça basit gelen bir fikri uyguladı proteini fragmanlara bölerek, bu fragmanlara iletim vektörlerini eklemek. Vektörlere kas hücrelerinde proteini tekrar birleştirecek talimatlar yüklendi.
Kas distrofisi olan farelerde yapılan testlerde, büyük distrofin proteinlerinin bir kez daha üretildiğini tespit edildi ve farelerin “önemli fizyolojik düzeltmeler” gösterdiği kaydedildi. Bu, hastalığın daha fazla ilerlemesini durdurdu ve hatta halihazırda meydana gelmiş olan kas erimesinin bir kısmını tersine çevirdi.
Diğer çalışmalarda, distrofinlerin daha küçük versiyonlarını oluşturarak sorunu aşmış ve köpeklerde yapılan testlerde umut verici etkiler elde edilmiştir. Ancak yeni çalışmayı yürüten ekip, yöntemlerinin daha iyi sonuçlar verdiğini söylüyor. Bonus olarak, yeni AAV vektör sayesinde, diğer gen terapilerinden daha düşük bir dozla çalışabilir ve bu da potansiyel olarak zarar verici bağışıklık tepkileri daha aza indirgiyor. Araştırmacılar, insan deneylerinin yaklaşık iki yıl içinde başlaması gerektiğini ve tekniğin büyük genlerdeki mutasyonların neden olduğu diğer genetik hastalıklara da uygulanabileceğini söylüyor.
Ülkemizde SMA gibi DMD hastaları vb. bir çok genetik hastalığın olduğunun altını çizmekte fayda var. Genetik çalışmalar desteklendikçe, nadir hastalıklarınn da çareleri bulunabilir.
Araştırma Nature dergisinde yayımlandı .
Kaynak: Washington Üniversitesi, Science Daily
Araştırma Referansı:
Hichem Tasfaout, Christine L. Halbert, Timothy S. McMillen, James M. Allen, Theodore R. Reyes, Galina V. Flint, Dirk Grimm, Stephen D. Hauschka, Michael Regnier, Jeffrey S. Chamberlain. Split intein-mediated protein trans-splicing to express large dystrophins. Nature, 2024; DOI: 10.1038/s41586-024-07710-8
