Bilimsel GelişmeBiyolojiGenetikMakalelerNanoteknoloji

Bilim İnsanları, İlk Kez İnsan X Kromozomunun Tümünü Dizinlemeyi Başardı

Her ne kadar insan genomunun büyük kısmını aydınlatılsa da, halen insan genomunun tümü çözülmüş değildi. Fakat genetikçiler tarafından yapılan dönüm noktası niteliğinde yeni bir çalışmayla,dünyada ilk kez insan X kromozomu uçtan,uca tümüyle dizinlendi. Böylece daha haritalanmamış 3 milyondan fazla baz çifti aydınlatılmış oldu.

İnsan Genom Projesi, 1990 ila 2003 yılları arasında uluslar arası bilim insanlarından oluşan bir ekibin insan genomunu çözmek için yürüttüğü iddialı bir projedir. Bu projenin sonucu olarak, insan gen diziliminin neredeyse tümü aydınlatılmıştır.

Burada “neredeyse” kelimesinin altını çizmek gerekiyor. Çünkü bu ilk versiyonda insan genomunun yaklaşık % 92’si, %99,99 yüksek doğrulukla dizinlenmiştir. Sonraki revizyonlarda, boşluklar biraz daha kapansa da, geri kalan nükleik bazlar aydınlatılmamıştı.

İşte genomdaki bu büyük boşluklar, kromozomların ortası ve uçlarında yer alıyor. Yani sentromer ve telomerlerde halen aydınlatılmamış bölgeler vardı. Bu bölgeler, büyük tekrarlayan kısımlara sahip olduğundan dizinlenmeleri oldukça zor oluyor.

Fakat genetikçilerden oluşan uluslar arası bir ekip, ilk kez X kromozomunun tümünü, telomerden, telomere dizinlemeyi başardı. X kromozomu cinsiyeti belirlemede etkili bir kromozomdur. XX kadın olurken, XY erkek olur.

CHM13 modelindeki ideogram tüm genom dizinini gösteriyor

İnsan Hücresi Yerine, Genom Modeli Kullanıldı

Analizin zorluğundan ötürü araştırmacılar X kromozomunu normal insan hücresi yerine, iki özdeş kromozom içeren CHM13 adlı genom modeli üzerinden dizinledi.

Geleneksel teknoloji kullanıldığında, ancak DNA’nın küçük segmentleri dizinlenebiliyor. Bilim insanları bu dizinleri aynı yapboz gibi birleştirmek zorunda kalıyordu. Fakat sürekli tekrarlayan bu segmentleri dizinlemek oldukça zor. Bu sanki aynı renkte parçalardan oluşan, bir yapbozu birleştirmeye benziyor.

Araştırmacılar daha uzun dizinleri tek seferde okumak için yeni teknikler kullandı. Bu tekniklerden biri nanopore(nano-gözenek) teknolojisidir. Bu teknoloji DNA’nın tekli molekülleri küçücük bir delikten süzerek, mevcut akıştaki dizin değişimlerini tespit edebiliyor.

“Önceleri bu bol tekrarlayan dizinleri tespit etmek oldukça zordu ama bir dizinleme teknolojisinde yüksek hıza ulaşmayı başardık. Nano-gözenek dizinleme sayesinde, yüz binlerce baz çiftinden oluşan ve tekrarlayan çok uzun dizinleri çözebiliyoruz,” diyor UC Santa Cruz Genomik Enstitüsü’nden baş araştırmacı Karen Miga,

Ekip bu tekniği kullanarak 3,1 milyon civarında tekrarlayan DNA dizisi baz çiftini içeren genom boşlukları aydınlatıldı. Böylece bilim açısından çok önemli olan ve daha önce dizinlenmeyen bölgeler bilime kazandırılmış oldu.  

Araştırmacılar yeni aydınlatılan bu bölgeler sayesinde, insan popülasyonları arasında en zengin varyasyonu yaratan referans kısımların tamamlandığını belirtiyor.

X kromozomu ise sadece başlangıç, geriye 23 kromozom daha kaldı. Araştırmacılar geri kalan kısmı 2020’nin sonuna kadar haritalandırmayı planlıyor. Böylece yakında tüm genom dizinine erişmiş olacağız.

Araştırma en prestijli dergilerden biri olan Nature’da yayınlandı.

Kaynak: University of California Santa CruzNational Institutes of Health

Facebook Yorumları
Daha Fazla Göster

Oğuz Sezgin

Bir bilim sever ve kimyager olarak, internetteki eksikliği görerek Gerçek Bilim’i 2012'de kurdum. Bu sitede gördüğünüz pek çok bilim ve teknoloji haberini oldukça ciddi kaynaklardan toplayarak sizin için araştırıyor, çeviriyor ve geliştiriyorum. Gerçek Bilim'deki diğer yazarlar ve ben, her gün baş döndürücü şekilde gelişen bilim ve teknoloji haberlerini size aktarmaktan kıvanç duyarız.

Bir Yorum

  1. Uzun sürdü ama büyük başarı. Uzun sürmesinin sebebi, sanırım yatırımın çoğunun bilim ve teknolojiye değilde başka alanlara gitmesi oldu, 1950’li yıllarda tanımlandığına göre bu proje 20 yıl önce tamamlanmış olmalıydı! Bilim ve teknoloji dünyada ki tüm sektörleri sürüklemesine rağmen, niye bu alanlara yatırım çok az mümkün, oysa hayatın ta kendisi!

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

*

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Başa dön tuşu