Melbourne Üniversitesi’ nden Avustralyalı araştırmacılardan oluşan bir ekip, gelişme riskine sahip otizm spektrum bozukluğunu (ASD- autism spectrum disorder) tespit eden genetik bir test geliştirdi.
Melbourne Üniversitesi Nöroloji Mühendisliği Merkezi Başkanı, Prof. Stan Skafidas, testin otizm bozukluğunun gelişimini değerlendirmek için kullanılabileceğini belirtiyor.
“Bu test sayesinde, otizm tanısı konulan çocuklarda ve bebeklerde erken müdahaleye yardımcı olabilecek” diyor Prof. Skafidas. Ayrıca, otizm veya buna bağlı Asperger Sendromu geçmişi olan ailelerde olma olasılığının genetik açıdan daha yüksek olduğu belirtiliyor. Otizm her 150 doğumdan birinde görülebiliyor ve normal olmayan sosyal etkileşimle, iletişim kopukluğu, tekrarcı davranış biçimiyle kendini gösteriyor. Testin % 70’ den fazla doğrulukla Avrupa merkezli insanlar üzerinde ASD’ yi tahmin edebildiği belirtiliyor. Diğer etnik gruplar için testin validasyonunun sürdüğü belirtiliyor.
Klinik Nöropsikoloji bölümü Melbourne ve Monash Üinversitesi’ nden Dr. Renee Testa, testin erken müdahale olanağı vererek yetişkinler ve çocuklar arasında davranışsal ve bilişsel zorlukları azaltmaya yarayabileceğini belirtiyor. Otizmin genetik ilişkisi uzun süredir araştırılan bir konu. 3346 otizmli ve bunların 4165 akrabasına ilişkin Amerika Otizm Genetik Kaynak Bankası (AGRE- Autism Genetic Resource Exchange) ve Simons Otizm Araştırma Girişimi Kurumu(SFARI – Simons Foundation Autism Research Initiative alınan veriler) ışığında 146 gende 237 genetik işaret tespit edildi.
Melbourne Nöropsikiyatri Merkezi’ nden Profesör Christos Pantelis ise koruyucu gen işaretleyicileri ve bunların etkileşiminin keşifinin ASD-otizm testinin kesinliğini oldukça arttırdığı belirtiliyor.
Test prensip olarak, otizm için risk taşıyıcı ve koruyucu genetik işaretlerin hepsini ölçmeye dayanıyor. Risk taşıyan genetik işaretler puanı yükseltirken, koruyucu işaretler apuanı düşürüyor. Puan yükseldikçe risk artıyor. Test pek çok bilim dalının beraber çalışmasıyla bulundu.
Araştırma Molecular Psychiatry jurnalinde yayınlandı.
Kaynak: http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120912093827.htm
