Beyinde gelişen bozukluk nedeniyle otizm çocuklukta ortaya çıkarak pek çok insanı etkisi altına alıyor. Basel Üniversitesi Biyomerkezi’ nden Peter Scheiffele ve Kaspar Vogt, nöron ağlarında otizme neden olan bir bozukluk tespit ettiler. Science jurnalinde bilim adamlarının nöronal değişimleri geri çevirmedeki başarısı rapor edildi. Elde edilen veriler otizme karşı bir ilaç geliştirilmesi için çok önemli bir adım.
Genel tahminlere göre çocukların % 1′ inde otizm spektrum bozukluğu gelişiyor. Otizmli bireyler sosyal davranışlardaki farklılıklar ve kısıtlı konuşma gelişimi gibi etkilerle kendini gösteriyor. Otizm beyinde kalıtımsal bir düzen bozukluğuyla gelişiyor. Otizm gelişimi riskine bağlı olarak 300 genden fazla gende mutasyon tespit edildi. Bu genlerden biri olan neuroligin-3 geni sinapsların formasyonunda yer alıyor ve sinir hücreleri arasında iletişim bağı kurmasına yarıyor.
Neuroligin-3 Yoksunluğunda Nöronlar Arası Sinyal İletiminde Aksama Oluyor
Neuroligin-3 yoksunluğunun nedenleri hayvan sübjelerinde çalışılabiliyor. Farelerde neuroligin-3 yoksunluğunda otizmde görülen davranış bozukluklarını sergilediği gözlendi. Roche ve Basel Üniversitesi Biyomerkezi’ nden araştırma grupları birlikte çalışarak, sinaptik sinyal iletiminin zarar görerek, nöron ağının fonksiyonunu ve esnekliğini engellediğini ortaya çıkardı. Bu negatif etkilerin, sinyal iletimini sağlayan spesifik nöronal glutamat reseptörü üretiminde artıştan kaynaklandığı görüldü. Bu reseptörlerin aşırı üretimi sinaptik sinyal iletiminin adaptasyonunu inhibe ederek, öğrenim sürecini kısıtlıyor. Bu nedenle beyinin fonksiyonunu ve gelişimini uzun sürede engelliyor.
Büyük önem taşıyan bu son bulgularla, nöron ağındaki bu gelişim bozukluğunun eski haline döndürülebileceği anlaşıldı. Bilim adamları farelerde neuroligin-3 üretimi tekrardan aktive ettiğinde, sinir hücreleri glutamat reseptörlerinin üretimini normal seviyeye çekti. Böylece otizmden doğan yapısal kusurlar yok oldu. Bu nedenle glutamat reseptörler otizmi durdurmak hatta düzeltmek için uygun bir farmakolojik hedef olabilir.
Geleceğin Vizyonu : Otizm Tedavisi
Otizm normalde tam olarak iyileştirilemiyordu. Günümüzde otizm semptom bozuklukları, davranış terapileriyle ve diğer tedavi biçimleriyle kısmi olarak tedavi edilebiliyor. Tedaviye yapılacak bu yeni yaklaşımla, bu araştırmanın bütün sonuçları ortaya kondu. Avrupa Birliği tarafından desteklenen projelerle, EU-AIMS, Roche ve Biyomerkezlerdeki araştırma gruplarıyla ve diğer ortaklarla beraber glutamat reseptör antagonistlerin tedavisiyle otizm için umut ışığı yandı. Yakın gelecekte çocuklarda ve yetişkinlerde otizm başarıyla tedavi edilebilecek.
Jurnal Referans:
Stéphane J. Baudouin, Julien Gaudias, Stefan Gerharz, Laetitia Hatstatt, Kuikui Zhou, Pradeep Punnakkal, Kenji F. Tanaka, Will Spooren, Rene Hen, Chris I. De Zeeuw, Kaspar Vogt, and Peter Scheiffele. Shared Synaptic Pathophysiology in Syndromic and Nonsyndromic Rodent Models of Autism. Science, 13 September 2012 DOI: 10.1126/science.1224159
Kaynak: http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120914080642.htm
