Belki viral bir video olabilir fakat Kanada’da yasal olarak kör olduğu tescillenmiş bir anne görmeyi iyileştiren özel ve pahalı bir teknoloji sayesinde ilk kez yeni doğan çocuğunu gördü. Youtube’de paylaşılan videoda 29 yaşındaki Kathy Beitz yeni doğan çocuğunu kafasındaki özel gözlük sayesinde görüyor. “Kendi doğurduğum bebeği ilk kez görebilmem gerçekten çok büyük bir olay,” diyor Kathy. Kathy Beitz’de genetik maküler dejenerasyon yani Stargardt hastalığı var. eSight adı verilen bir teknolojiyle gerçek zamanlı video olarak yeni doğan oğlunun görebiliyor. Bu geliştirilmiş görüntüler tümüyle kör olmayan insanları dünyayı görmesini sağlıyor.
“Doğurur doğurmaz onu görmek istedi, ” diyor Yvonne Felix Beitz’in kız kardeşine videoda. Felix ‘da aynı hastalıktan muzdarip olduğundan bu pahalı gözlükleri daha fazla insanın kullanımına sunmak için makeblindnesshistory.com sitesinde bağış topluyor.
Stargardt hakkında
Stargardt çocukluk döneminde rastlanan retina üzerindeki macula hücrelerinin zarar görmesi ile gelişen bir hastalıktır. Retina üzerindeki bu bölge detaylı görme olayını ve renk ayrımını yapmayı sağlar. stargardt, macula distropi adı verilen genel rahatsızlığın iki farklı gelişiminden biridir. Stargardt doğan her 20.000 çocuktan 1’inde görülür. 6 ila 20 yaş arası tanı konur. Erkekler ve kızlar eşit oranda etkilenir.
Stargardt genellikle kalıtımsal bir rahatsızlıktır resesif olduğu için her iki ebeveynin bu hastalıklı geni taşıması ile çocuğa geçer. buna karşın birkaç dominant vaka görülmüştür.2007’de yapılan araştırmalara göre buna neden olan genin adı abcr’dir. abca4 olarak da adlandırılır. stargardt hastalığı bu genin işlevi nedeniyle oluşur.
Stargardt’tan macula ve bunu çevreleyen retina etkilenir. Macula retinanın en orta kısmıdır. Gördüğümüz görüntülere odaklanma bu bölge sayesinde kameraya benzer şekilde gerçekleşir. Kameradan farklı olarak macula bölgesi örnekleme hızı inanılmaz fazladır. retinanın en hassas bölgesi işte bu örneklemeyi gerçekleştiren macula bölgesidir. Ek olarak resim seçimi için en hassas bölge yine macula içinde bulunur. işte bu nedenle bu bölgedeki hasar, görsel keskinliğin yitirilmesi ve renklerin karıştırılması ile küçük kör noktaların oluşmasına neden olur.
Hastalığın başında macula stargardt’ın saptanmasını zorlaştıran biçimde gayet normal gözükür. Kontroller normal çıktığı için çocuk yaşadığı görme sorunlarından dolayı doktora başvurduğunda psikolojik görme kaybı tanısı ile geri gönderilebilir. Bu zaman dilimi içinde retinada hastalığın teşhisini kolaylaştırıcı karakterik değişiklikler gözükür. Fluorescein angiography testi ile retina kısmındaki hasar durumunu gösterebilen bir boya vücuda enjekte edilir ve hasarlı retina tabakası gözükür hale gelir. Bu test yalnızca hastalığın kesin teşhisi için yeterli değildir. diğer tanı durumları şöyledir;
– Görsel keskinlik düşüşü
– Görüntünün gidip gelmesi
– Şekilleri kübik görme
– Işığa hassasiyet ve karanlığa adaptasyon sorunu
– Aşırı ışık fobisi
– İleri durumlarda renkleri karıştırma
– Beynin görüntüyü tamamlamaya çalışması sonucu şekli olduğundan farklı görme
Stargardt’ta hiçbir zaman tamamen körlük olmaz. Görselliği arttırıcı yardımcı tedaviler uygulansa da kesin bir tedavi şekli yoktur.
Kaynaklar :
http://medicalxpress.com/news/2015-01-video-mother-baby.html
https://eksisozluk.com/stargardt–1654187
