İnsanlar genelde yalnızlığı sevmeseler de genlerimiz çok da farklı değil. Bu genlerin ebeveynlerden gelen ve birbirine ihtiyacı olan bu iki versiyon sayesinde, yani birlikte daha güçlüyüz. Berlin Max Planck Enstitüsü’nden bilim insanları, yüzlerce insanın genetik yapısını analiz etti ve her iki kromozomun ayrı ayrı genetik bilgisini çözdü. Araştırmacılar sadece bu görece küçük grupta dahi milyonlarca farklı gen formu tespit etti. Bulgular ebeveynlerden gelen iki kromozomda oluşan genetik mutasyonların rastgele olmadığını gösteriyor.
Bilim insanları 2001 yılında ilk defa insan genomunu deşifre ettiklerini duyurmuştu. O günlerden bu yana binlercesi dizilendi. Yakında genetik analiz fiyatlarının 1.000 doların altına düşmesi bekleniyor. Bu hızlı gelişmelere rağmen, kullanılan teknoloji sadece karışık genetik bilgiyi okuyabiliyor. Genellikle analiz yöntemleri, her insanda iki ayrı genetik materyal olduğunu hesaba katmaz.
Araştırmayı yürüten Margret Hoehe, “Bu analizlerde insan genomunun başlıca özelliği unutuluyor. Ama bu iki kromozomda mutasyonların nasıl yayıldığını bilmek çok önemlidir.” diyor. Margret Hoehe ve ekibinin geliştirdiği moleküler genetik yöntem sayesinde artık insanlardaki iki kromozomu ayrı ayrı dizilemek mümkün hale geldi.
Araştırmacılar 14 katılımcıda anne ve baba tarafından gelen genleri deşifre etti. Margret Hoehe, “14 kişi az gibi görünse de teknik zorlukları hesaba katarsak bu eşi görülmemiş bir başarı.” diyor.
Araştırmaya göre bu genlerin mutasyonu rastgele değil. Bulgulara göre mutasyonların %60’ı aynı kromozomu etkiliyor ve %40’ı iki kromozomu da etkiliyor. Hoehe, “60:40 oranının dengeli olması muhteşem ve bu her bireyin genomunda meydana geliyor.” dedi.
Bununla birlikte genomunu değiştiren çok sayıda varyantların bazı protein seviyesinde bir etkiye sahiptir. Araştırmacılar şimdi proteinlerin insanlarda iki farklı formda ve özellikle sık sık mutasyonlar tarafından değiştirilen 4.000 genin dizisini belirledi. Bu genler, özellikle hücreler, immün sistem ve gen aktivitesi arasındaki sinyal iletimini kontrol ediyor. Bu ikili gen ve protein düzenlemesi ayarlanarak ve değiştirilerek gen aktivitesinin daha esnek olmasını sağlama avantajına sahiptir. Daha uygun varyans kullanarak, vücudun kendi süreçlerinde değişikliklere ve çevre koşullarına daha iyi uyum sağlamasına yardım edebilir.. Genlerin ikilik ilişkisi ters giderse ve yanlış protein formu kullanılırsa, bu patojenik mekanizmaları tetikleyebilir. Bu yüzden muhtemelen bu 4.000 genin içinde birçok hastalık genleri veya hastalığı tetikleyen genler bulunur.
Margret Hoehe “Protein düzeyindeki araştırmalarımız, tüm genlerin yüzde 96’sının, en az 5 ila 20 farklı protein formları oluşturduğunu göstermiştir,” dedi.
Kaynaklar:
http://www.bilimnedir.com/saglik/insan-genomunda-ciftlik
http://www.sciencedaily.com/releases/2014/12/141201113412.htm
http://www.nature.com/ncomms/2014/141126/ncomms6569/pdf/ncomms6569.pdf
http://www.mpg.de/8781418/duality-in-human-genome
Yazıyı düzenleyen Oğuz Sezgin
Bir Yorum